Ätiologie

Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine durch partiellen okulokutanen Albinismus, Blutungstendenz und gesteigerte Infektanfälligkeit charakterisierte Erkrankung, die bei Perserkatzen autosomal rezessiv vererbt wird. ^96-98 Bisher waren nur Tiere der Fellfarbe „blue smoke“ mit gelber Irisfarbe betroffen. ³¹¹

Das Syndrom hat zur Folge, dass es zu einer Verschmelzung von Lysosomen mit Premelanosomen und dadurch zur Destruktion der Premelanosomen kommt. ⁵⁵¹ Dies wird als Hauptursache der okulären Hypopigmentierung angenommen. ^96,551 Histopathologisch sind in Neutrophilen Granulozyten, Lysosomen und Melanosomen zytoplasmatische Riesengranula nachweisbar. ⁵⁵¹

Symptome und Diagnose

Klinisch fällt in der ophthalmologischen Untersuchung eine blasse gelb-grüne Irisfarbe, schwache Pigmentierung des nicht-tapetalen Fundus und oftmals kongenitale Katarakt auf. Teils kommt es postnatal zur Degeneration des Tapetums. ⁵⁵¹ Eine Studie belegt, dass bereits am 56. Lebenstag ein deutlicher ultrastruktureller Unterschied der tapetalen Zellen im Vergleich zu gesunden Katzen vorliegt. ⁹⁷ Die Hypopigmentierung des retinalen Pigmentepithels führt bei an Chédiak-Higashi-Syndrom leidenden Katzen, ähnlich wie bei der Siamkatzen-Anomalie (LINK), zu abnormen retinogenicularen Projektionen, und einer Fehlleitung retinaler Ganglienzellen. Es tritt außerdem Photophobie und ein verlängerter postrotatorischer Nystagmus auf. ¹¹⁴

Der klinische Verdacht kann durch Untersuchung von Fell und Haut unter dem Lichtmikroskop erhärtet werden, wobei sich in den Haarschäften vergrößerte Melaningranula zeigen. ^311,551

Therapie

Katzen, die am Chédiak-Higashi-Syndrom leiden, weisen eine Blutungstendenz aufgrund von einer Speicherpool-Störung der Thrombozyten auf. Die mucosal bleeding time liegt bei 9,1 +/- 3 Minuten im Vergleich zu 1,4 +/- 0,3 Minuten bei gesunden Katzen. Mit einer Thrombozytentransfusion kann eine verlängerte mucosal bleeding time korrigiert werden. ¹⁰⁹